2月28日是“国际罕见病日”，今年，武汉市第一医院在湖北省率先设立“皮肤罕见病门诊”，皮肤罕见病专家陈柳青团队每周固定时间应诊。

在我国首批公布的121种罕见病中，除8种遗传性皮肤病，其余半数以上合并皮肤病变，因此皮肤科常常是罕见病患者的首诊科室。武汉市第一医院皮肤科主任，湖北省、武汉市皮肤科医疗质量控制中心主任陈柳青表示，皮肤罕见病团队及门诊的创建，以期能为罕见病患者实现早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

以皮疹定位

女孩揪出罕见病

20岁女大学生小梅，近日被确诊患罕见病“法布里病”。但是，相比一般罕见病患者曲折而漫长的就诊历程，她又是十分幸运的。今年春节，小梅发作严重腹痛，前往武汉市黄陂区中医医院消化内科住院治疗。住院期间，管床医生得知有医联体单位、武汉市第一医院的皮肤科医生胡彬前来坐诊，看看她身上的“紫癜”。胡彬医生为小梅查体之后，结合自己丰富的临床经验，断定所患并非紫癜。为明确诊断，小梅前往武汉市第一医院皮肤科就诊，胡彬医生向中国罕见病联盟为小梅申请到免费的基因检测。结果出来，证实为罕见病“法布里病”。

法布里病，通俗来讲就是由于基因缺陷，从而导致通过该酶代谢的物质无法正常代谢，在体内多器官沉积，导致全身多器官系统功能受损，皮肤问题只是其中的一个临床表现。小梅此次就医是由于痉挛性腹痛等胃肠道症状，也是法布里病的临床表现之一，但是医生很难单根据腹痛的症状就往罕见症上想。

基因筛查

阻断疾病传播

相关统计显示，目前全球已知的罕见病超过7000种，其中80%为遗传性疾病、90%为严重疾病、50%患者为儿童，常具有严重的致残致死性、发病机制复杂、确诊和治疗困难等特点。身为罕见病遗传基因的携带者，其父母终身不发病，但每生育一次，孩子患病的概率为四分之一。陈柳青表示，生育时千万不能碰运气，虽然常规的产前检测并不包含这类疾病，动员所有人在孕前或孕期去做基因筛查也不现实，但有家族病史的父母一定要做基因筛查及生殖干预，阻断罕见病的遗传。

武汉市第一医院新生儿科和皮肤科联合救治过一例罕见皮肤病“色素失禁症”患儿。这位女婴是家中的二宝，出生即全身皮肤散有红斑水疱及皮损。女婴确诊罕见病后，她的妈妈及姐姐都进行了基因检测，明确是否有基因携带，为优生优育做准备。

皮肤科往往是

罕见病首诊科室

虽然罕见病每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响的人数却非常庞大。陈柳青表示，每一例罕见病的入网信息都是一份宝贵的医学资料，为罕见病的诊断、药物研制增加了一份希望。在我国首批公布的121种罕见病中，除8种遗传性皮肤病，其余半数以上合并皮肤病变。皮疹不仅仅是了解系统病变的窗口，改善皮损症状也往往是患者的重要就医诉求，因此皮肤科常常是罕见病患者的首诊科室。

作为国家罕见病联盟罕见病研究协作单位，武汉市第一医院皮肤科年门诊量达120万，诊断临床病种数达2000余种。陈柳青主任牵头设立皮肤罕见病门诊，组建皮肤罕见病专家团队，就是期望为皮肤罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理做出应有努力。　

医生提醒：

如果从小皮肤病变、久治不愈，患者本人及临床医生可有这方面的意识，排除罕见病的可能。家族中有人患罕见病，也不要轻易放弃救治，可到罕见病门诊寻求帮助。